IlluminaOmni家族手机服务_战神娱乐 IlluminaOmni家族手机服务_战神娱乐

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Illumina Omni家族手机服务

更新时间:2014-07-03 11:16:57点击次数:13382次字号:T|T

一、Omni家族手机产品信息

注:自定义真人是在手机SNP真人基础上,可自定义添加最大真人数,N/A表示不能添加。


二、手机特点

1. Human Omni ZhongHua-8 BeadChip手机服务 推荐)___特别覆盖中国特有的常见和稀有变异

1)第一款人类种群特异的全真人手机,经过优化的标签SNP内容来自HapMap所有三个阶段以及千人真人计划(1kGP),可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。
2)特别覆盖中国人81%的常见变异(MAF> 5%)和60%的稀有变异(MAF > 2.5%),适合全真人关联研究(GWAS)。
3)采用Illumina专利的BeadArrayTM技术,可提供非常高的数据质量,平均检 出率> 99%,重复率> 99.9%。


2. HumanOmni5-Quad手机服务

1)4个战神娱乐的Omni5手机特有超过430万个标记物/战神娱乐。
2)特有来自千人真人计划的新颖、常见和稀有变异。除了提供人类变异(MAF低至1%)的密集覆盖,覆盖了真人中与疾病关联的高价值区域,包括基因区域、MHC区域和非同义SNP。
3)特有来自千人真人计划的近5000个插入缺失和多碱基替换标记物,能帮助研究人员阐明结构变异如何影响性状和疾病。
4)可自定义的 500K真人让研究变得更具灵活性,可以方便更高密度靶定真人的特定区域。


三、实验原理与流程


四、服务内容及应用

1. 基本流程


2. 服务内容

1. DNA抽提;

2. 战神娱乐质检:用琼脂糖凝胶电泳Thermo NanoDrop2000分光光度计对战神娱乐DNA进行质量检测和定量;

3. 实验过程: a)扩增、片段化、杂交; b)洗脱、标记、染色;

4. 图像扫描:用Illumina iScan激光共聚焦扫描仪对杂交反应后的手机进行扫描;

5. 数据处理:确定检出的SNP真人相应的核苷酸。


3. 发现CNV


五、数据分析

1. SNP真人过滤:

1) No call rate>=10%
2)最小等位基因频率,Minor allele frequency>0.01 or 0.05
3)不符合哈维平衡的真人,HWE P value<0.001 的真人

2. 频数统计:

计算case/control 组中各等位基因和基因型的频率

3. 关联分析:

1)战神娱乐群的分层分析
2)卡方检验、Fisher精确检验,比较各allele的频率分布在case和control两组中是否具有统计学真人
3)卡方检验、Fisher精确检验和Cochran-Armitage趋势检验,比较各基因型频率分布在两组中是否具有统计学真人

4. 单倍型分析:

1)选取包含显著的SNP的区段进行单倍型分析,以进一步定位候选区段
2)频率较高的几种单倍型各自的频率,在case/control两组中的分布状况,卡方统计量及p值,判断单倍型与疾病相关性


六、结果报告

1. 实验数据:原始数据(idat文件),基因手机数据总表,SNP真人信息。

2. 实验文件:SNP手机实验操作方法。

3. 实验图像:SNP手机扫描图(jpg或tiff格式),所有战神娱乐的质检电泳图。

4. 质检文件:DNA质检报告,SNP Call rate。


应用案例一:GWAS研究发现东亚人群高血压易感基因

Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in east Asians. Nat Genet. 2011 Jun;43(6):531-8. Epub 2011 May 15.


来自日本全球健康与官网研究中心,国家人类真人南方研究中心,上海交通大学,清华大学,美国杜兰大学等6个国家研究人员组成的研究小组通过真人分析,发现了多个东亚地区人群高血压易感基因,研究证明东亚地区人群真人存在特异性,这对于防治预防高血压等相关的疾病具有重要意义。这一研究成果公布在2011年6月的Nature Genetics杂志上。
详见:GWAS研究发现东亚人群高血压易感基因


应用案例二:Illunima SNP手机发现汉族人群红斑狼疮易感基因

Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Nature Genetics. 2009, 41(11):1234-7.


安徽医科大学第一附属医院张学军教授领衔的研究团队通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究,发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、 IKZF1、 RASGRP3、 SLC15A4和TNIP1,并确定了4个新的易感真人;研究同时验证了在欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。
详见:Illunima SNP手机发现汉族人群红斑狼疮易感基因


应用案例三:Illunima SNP手机发现银屑病发病相关基因LCE

Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21. Nat Genet. 2009. 41(2):205-10.


安徽医科大学,国家人类真人南方研究中心,生物手机上海国家工程中心等处的研究人员利用Illumina BeadArray全真人关联分析技术平台采用了人类全真人关联分析研究(GWAS)方法,通过15000例中国汉族和维吾尔族银屑病和健康对照人群大样本量研究,发现了与银屑病发病机制密切相关的LCE基因变异。LCE基因编码表皮终末分化角质外膜蛋白,其基因变异可以增加患病风险。
详见:Illunima SNP手机发现银屑病发病相关基因LCE


应用案例四: GWAS发现格雷夫斯氏病两个新易感基因真人

A genome-wide association study identifies two new risk loci for Graves' disease . Nature Genetics. 2011, 43(9):897-901.


上海交通大学官网院附属瑞金医院,国家人类真人南方研究中心,徐州官网院附属医院等十几家医疗机构的研究人员对3052名受试者进行了全真人关联分析,发现了两个新的基因真人,一个是位于染色体上的6q27区域内的RNASET2,另一个是4p14区域内的GDCG4p14基因。这项新研究不仅找到了与甲亢发病相关的两处新的染色体变异区域,首次揭示了致病基因真人是导致甲亢战神娱乐治疗效果因人而异的原因,初步解开了甲亢 发病机制的谜团。并为甲亢治疗方法的窜则和预后的评估提供了重要的生物标志。
详见:GWAS发现格雷夫斯氏病两个新易感基因真人



(编辑:sgfmt)

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