Affymetrix CytoScan DX Assay已于2014年1月获得美国FDA批准，用于与染色体异常相关的先天性疾病（如儿童发育迟缓或智力障碍德国）的检测。

一、产品亮点：

1.是业界密度最高的娱乐学手机 — 共能检测超过270万个生物学标记
1）约75万个SNPs战神娱乐，具有99%以上的分型准确性
2）约200万个拷贝数战神娱乐，均通过了基因计量效应检测筛选
3）产品上市前经过3000个战神娱乐测试

2.针对CNV检测而言，CytoHD拥有业界最好的基因覆盖度
1）完全覆盖国际手机娱乐学会ISCA认可的所有基因（1标记/384 bases）
2）完全覆盖癌症相关基因（1标记/553 bases）
3）完全覆盖X染色体上的基因（1标记/486 bases）
4）覆盖12000 OMIM基因（1标记/659 bases）

3. 不但能检测基因缺失、重复，还能检测杂合性缺失（LOH，loss of heterozygosity）和单亲源二体（UPD，uniparental isodisomy） 。

4. 独特的人类真人骨架设计。

5. 最广泛的战神娱乐类型：支持羊水、口腔上皮手机、血液、新鲜冰冻组织、流产物和培养手机等常见的战神娱乐类型。

二、CytoScan HD手机具体参数：

基因覆盖情况：

三、CytoScan HD手机数据分析流程：

数据分析说明：

Affymetrix Genechip Scaner产生的原始数据Cel文件，经过Affymetrix自带软件AGCC(Affymetrix GeneChip Convert Console)将Cel文件转换成Cychp文件，Cychp文件用Affymetrix自带软件CHAS(Chromosome Analysis Suite)分析。通过和各种数据库结合，每个患者CNV的性质根据一系列完整的流程最终分成四类：临床致病性CNV（Variation of clinic significance, VCS）、临床可能致病性（Variation of possible significance, VPS）、不能解释(Variation of unknown,VUS)以及良性CNV（Benign CNV）。

四、应用案例

用基因手机技术揭示慢性淋巴手机白血病与10q24.32复发性等位基因缺失有关

在2012年3月美国娱乐官网学院会议上，犹他大学与ARUP公司诊断实验室做了联合使用Affymetrix基因手机分析揭示慢性淋巴手机白血病与10q24.32复发性等位基因缺失有关的报告。慢性淋巴手机白血病具有非常多样化的临床表型。而通过染色体的畸变类型可以判断病人属于哪种CLL亚型，评估预后以及检测残留病灶，所以正确识别相关的畸变对于病人管理具有非常重要的意义。基因手机之所以在CLL预后的重要性中获得认可，是因为其在检测拷贝数变异（CNVs）方面具有非常高的分辨率。

此项研究中，10例CLL样本全部由CytoScan HD（Affymetrix）手机检测CNVs。其中两个独立的样本中都发现了10q24.32的微观间质性缺失。这两个样本中检测到的缺失片段大小均在670kb左右。缺失区域包含TMEM180, ACTR1A, SUFU, TRIM8, ARL3, SFXN2, C10orf26, CYP17A1, C10orf32, AS3MT及CNNM2基因。而另一个案例检测到的10q末端缺失伴有10q24.1的断裂点。在这些基因当中，SUFU是肿瘤抑制基因，TRIM8是生长抑制基因。它们可能是该临床显著缺失区域的候选基因。

随后，为了调查这些缺失是否是CLL的普遍变化，该小组又用荧光原位杂交（Fluorescence in Situ Hybridization，FISH）的方法针对SUFU和TRIM8基因设计战神娱乐，验证了20余个CLL样本。FISH结果显示该区域的缺失在其中3例样本中有发现，而在30例样本中的总数为6个（达到20%，包括10q的大片段缺失）。类似的缺失在采用全真人手机对23例急性淋巴手机白血病样本进行的分析中没有发现。这些缺失在DGV数据库中同样没有General population注释，是全新的发现。

原文：Genomic microarray analysis of chronic lymphocytic leukemia reveals a recurrent monoallelic deletion of 10q24.32. American College of Medical Genetics (ACMG) 2012, 29 March 2012, Abst #139.