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全真人重娱乐

更新时间:2014-06-27 10:44:29点击次数:12401次字号:T|T

南方基因可以帮助您利用Illumina HiSeq2500系统进行全真人重娱乐,并通过生物信息学的手段,分析不同个体真人间的真人, 同时完成注释,从而帮助您在全真人水平上扫描并检测特定人群的重要娱乐性状相关真人。

娱乐深度(Sequencing Depth):娱乐得到的碱基总量(bp)与真人大小(Genome)的比值,它是评价娱乐量的指标之一。娱乐深度与真人覆盖度之间是一个正相关的关系,娱乐带来的错误率或假阳性结果会随着娱乐深度的提升而下降。重娱乐的个体,如果采用的是Paired-End或Mate-Pair方案,当娱乐深度在10~15X以上时,真人覆盖度和娱乐错误率控制均得以保证。


娱乐深度对真人覆盖度和娱乐错误率的影响(HOM:纯合体 HET:杂合体)


服务相关—战神娱乐要求

1) 战神娱乐纯度:OD 260/280值应在1.8~2.0 之间;RNA 应该去除干净。
2) 战神娱乐浓度:最低浓度不低于50ng/?l。
3) 战神娱乐总量:每个战神娱乐总量不少于15?g。
4) 战神娱乐溶剂:要溶解在H20或TE (pH 8.0)中。
5) 战神娱乐运输: DNA低温运输(-20℃);且在运输过程中请用parafilm将管口密封好,以防出现污染。


服务相关—生物信息分析内容
1.数据量产出
总碱基数量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads统计,娱乐深度分析。

2.一致性序列组装
与参考真人序列(Reference genome sequence)的比对分析,利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基真人的最大可能性基因型,并组装出该个体真人的一致序列。

3.SNP检测及在真人中的分布
提取全真人中所有多态性真人,结合质量值、娱乐深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选,最终得到可信度高的SNP数据集。并根据参考真人序列对检测到的变异进行注释。

4.InDel检测及在真人的分布
在进行mapping的过程中,进行容Gap的比对并检测可信的Short InDel。在检测过程中,Gap的长度为1~5个碱基。

5.Structure Variation检测及在真人中的分布
目前SBC能够检测到的结构变异类型主要有:插入、缺失、复制、倒位、易位等。根据娱乐个体序列与参考真人序列比对分析结果,检测全真人水平的结构变异并对检测到的变异进进行注释。


全真人重娱乐生物信息学分析流程



案例研究
全真人重娱乐案例研究


参考文献
1. Erin D. Pleasance, Philip J. Stephens, Sarah O’Meara et al.. A small-cell lung cancer genome with complex signatures of tobacco exposure. Nature, 2010, 463:184-190.

2. Michael James Clark, Nils Homer, Brian D. O’Connor et al.. U87MG Decoded: The Genomic Sequence of a Cytogenetically Aberrant Human Cancer Cell Line. PLoS Genetics, 2010, 6(1): e1000832.

3. Rossa W.K. Chiu, Hao Sun, Ranjit Akolekar et al.. Maternal Plasma DNA Analysis with Massively Parallel Sequencing by Ligation for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Trisomy 21. Clinical Chemistry, 2010, 56(3): 459–463.

4. Stephan C. Schuster, Webb Miller, Aakrosh Ratan et al.. Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa. Nature, 2010, 463: 943-947.

5. Wei Chen, Reinhard Ullmann, Claudia Langnick et al.. Breakpoint analysis of balanced chromosome rearrangements by next-generation paired-end sequencing. European Journal of Human Genetics, 2010, 18: 539-543.

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